| LIMB-GIRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ GEN PANELİ (29 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6325 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ANO5, CAPN3, CAV3, CRPPA, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF,FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, HNRNPDL, LMNA, MYOT, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRAPPC11, TRIM32, TTN | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Limb-Girdle musküler distrofileri (LGMD), kalça ve omuz bölgelerinin (uzuv-kuşak bölgesi) gönüllü kaslarının zayıflaması (atrofi) ve zayıflığı ile karakterize edilen bir grup nadir ilerleyici genetik bozukluktur. Kas zayıflığı ve atrofi ilerleyicidir ve vücudun diğer kaslarını etkilemek için yayılabilir. Belirli genlerdeki anormal değişikliklere (mutasyonlara) dayalı olarak birçok farklı alt tip tanımlanmıştır. Bu alt tiplerin semptomlarının başlangıç yaşı, şiddeti ve ilerlemesi, aynı ailedeki bireyler arasında bile, vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir. Bazı bireyler, bozuklukların hafif, yavaş ilerleyen bir biçimine sahip olabilir; diğer bireylerde ise ciddi sakatlığa neden olan, hastalığın hızla ilerleyen bir formu bulunabilir. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, klinik bir teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir ve genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||