LEBER’İN HEREDİTER OPTİK NÖROPATİSİ -mtDNA NADH HMA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

LEBER'İN HEREDİTER OPTİK NÖROPATİSİ-mtDNA NADH HMA
Entegrasyon KoduMDP1662
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı NADH
OMIM No535000
Çalışma Süresi30 Gün
YöntemNGS
Red Krititerleri1, 2, 3
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriKalıtımsal bir optik sinir hastalığı olan LEBER'İN HEREDİTER OPTİK NÖROPATİSİ (LHON)'de optik sinir hücrelerinde yer alan mitokondriler yeterli enerji üretememektedirler. Mitokondriler kalıtımsal olarak anneden geçtiği için burada hastaların büyük çoğunluğu taşıyıcı annelere sahip erkek hastalardır. LHON tedavisi klinik ve genetik araştırmaların ilgi alanındadır ve araştırmalar güncel tıbbi gelişmeler arasındadır. Mitokondrilerdeki enerji üretimini arttıran Kinon analogları ile tedavi edilen hastaların yaklaşık yarısında görme potansiyelinde artış olduğu gösterilmiştir. Hastanın yaşı ne kadar genç ve görme kaybı ne kadar yeni ise o kadar daha fazla olduğu için hastalar mümkün olan en kısa zamanda tedaviye alınmaktadır.
Red Tanımıları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.