| KONJENİTAL LEBER AMAUROSİS TİP 2-RPE65 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1586 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | RPE65 | ||||
| OMIM No | 180069 | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Leber konjenital amaurosis, tümü normal görme için gerekli olan en az 14 gendeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu genler retinanın gelişiminde ve işlevinde çeşitli roller oynarlar. Örneğin, bu bozuklukla ilişkili bazı genler, fotoreseptörler adı verilen ışığı algılayan hücrelerin normal gelişimi için gereklidir. Diğer genler, göze giren ışığın beyne iletilen elektrik sinyallerine dönüştürüldüğü süreç olan fototransdüksiyonda yer alır. Yine başka genler, birçok hücre türünün yüzeyinden dışarı çıkan mikroskobik parmak benzeri çıkıntılar olan kirpiklerin işlevinde rol oynar. Kirpikler, görme dahil olmak üzere çeşitli duyusal girdi türlerinin algılanması için gereklidir.Leber konjenital amaurosis ile ilişkili genlerin herhangi birinde meydana gelen mutasyonlar, retinanın gelişimini ve işlevini bozarak erken görme kaybına neden olur. CEP290, CRB1, GUCY2D ve RPE65 genlerindeki mutasyonlar, bozukluğun en yaygın nedenleri iken, diğer genlerdeki mutasyonlar genellikle vakaların daha küçük bir yüzdesini oluşturur. Leber konjenital amaurozu olan tüm insanların yaklaşık yüzde 30'unda bozukluğun nedeni bilinmemektedir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||