ALG1,ALG11,ALG12,ALG13,ALG2,ALG3,ALG6,ALG8,ALG9,ATP6V0A2,B4GALT1,COG1,COG4,COG5,COG6,COG7,COG8,DDOST,DHDDS,DOLK,DPAGT1,DPM3,EPM2A,FUT8,G6PC1,GNE,GYG1,LDHA,MAGT1,MAN1B1,MGAT2,MOGS,MPDU1,MPI,NGLY1,NHLRC1,PFKM,PMM2,RFT1,SEC23B,SLC2A2,SLC35A1,SLC35C1,SLC37A4,SRD5A3,STT3A,STT3B,TMEM165,TUSC3
| KONJENİTAL GLİKOZİLASYON DEFEKTİ (CDG) PANELİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4571 | ||||
| SUT Kodu | G100430 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ALG1,ALG11,ALG12,ALG13,ALG2,ALG3,ALG6,ALG8,ALG9,ATP6V0A2,B4GALT1,COG1,COG4,COG5,COG6,COG7,COG8,DDOST,DHDDS,DOLK,DPAGT1,DPM3,EPM2A,FUT8,G6PC1,GNE,GYG1,LDHA,MAGT1,MAN1B1,MGAT2,MOGS,MPDU1,MPI,NGLY1,NHLRC1,PFKM,PMM2,RFT1,SEC23B,SLC2A2,SLC35A1,SLC35C1,SLC37A4,SRD5A3,STT3A,STT3B,TMEM165,TUSC3 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | - | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||