| NON-SENDROMİK İŞİTME KAYBI PANELİ (74 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4511 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ACTG1, BSND, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, COCH, COL4A6, COL11A2, CRYM, DCDC2, DFNB31, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET, MIR96, MSRB3, MYH9, MYH14, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, NARS2, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TBC1D24, TECTA, TJP2, TIMM8A, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, USH1C, WFS1 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | İşitme bozukluklarının yaklaşık olarak %50'sinin sebebini çevresel faktörler teşkil ederken, diğer yarısının %70'ini non-sendromik ve %30'unu sendromik olmak üzere tek gene bağlı bozukluklar oluşturmaktadır (2). Non sendromik işitme bozukluklarının yaklaşık %80'i otozomal resesif, %20'si otozomal dominant, %1'i X'e bağlı ve %1 'den azı mitokondriyal kalıtım göstermektedir.Bu grubu oluşturan hastalarda yalnızca işitme kayıpları gözlenmekte, diğer organ ve sistemler tutulumu gözlenmemektedir |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||