NON-SENDROMİK İŞİTME KAYBI PANELİ (74 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

NON-SENDROMİK İŞİTME KAYBI PANELİ (74 GEN)
Entegrasyon KoduMDP4511
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı ACTG1, BSND, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, COCH, COL4A6, COL11A2, CRYM, DCDC2, DFNB31, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET, MIR96, MSRB3, MYH9, MYH14, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, NARS2, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TBC1D24, TECTA, TJP2, TIMM8A, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, USH1C, WFS1
OMIM No -
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test Bilgileriİşitme bozukluklarının yaklaşık olarak %50'sinin sebebini çevresel faktörler teşkil ederken, diğer yarısının %70'ini non-sendromik ve %30'unu
sendromik olmak üzere tek gene bağlı bozukluklar oluşturmaktadır (2). Non sendromik işitme bozukluklarının yaklaşık %80'i otozomal resesif, %20'si otozomal dominant, %1'i X'e bağlı ve %1 'den azı mitokondriyal kalıtım göstermektedir.Bu grubu oluşturan hastalarda yalnızca işitme kayıpları gözlenmekte, diğer organ ve sistemler tutulumu gözlenmemektedir