NON-SENDROMİK İŞİTME KAYBI PANELİ (74 GEN)
| NON-SENDROMİK İŞİTME KAYBI PANELİ (74 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4511 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ACTG1, BSND, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, COCH, COL4A6, COL11A2, CRYM, DCDC2, DFNB31, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET, MIR96, MSRB3, MYH9, MYH14, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, NARS2, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TBC1D24, TECTA, TJP2, TIMM8A, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, USH1C, WFS1 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 90 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Krititerleri | Dondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | İşitme bozukluklarının yaklaşık olarak %50'sinin sebebini çevresel faktörler teşkil ederken, diğer yarısının %70'ini non-sendromik ve %30'unu sendromik olmak üzere tek gene bağlı bozukluklar oluşturmaktadır (2). Non sendromik işitme bozukluklarının yaklaşık %80'i otozomal resesif, %20'si otozomal dominant, %1'i X'e bağlı ve %1 'den azı mitokondriyal kalıtım göstermektedir.Bu grubu oluşturan hastalarda yalnızca işitme kayıpları gözlenmekte, diğer organ ve sistemler tutulumu gözlenmemektedir |
||||