| KIT D816V (EDTALI TAM KAN) C-Kit p958F ve p958R | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6080 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | KIT | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | Sanger | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Sistemik mastositoz vakalarının çoğunda, birikmiş mast hücreleri KIT geninde bir mutasyona sahiptir. Sistemik mastositozlu bireylerin yüzde 80'inden fazlasında 816 pozisyonunda bulunan amino asit (aspartik asit) , mutasyon sonucu valin ile yer değiştirmektedir. (Asp816Val veya D816V) böylece yapısal olarak aktif değişmiş proteinler üretilmektedir. Sonuç olarak, hücrelerdeki çoğalmayı destekleyen sinyal yolları aşırı aktiftir, bu da mast hücrelerinin üretiminin artmasına ve çeşitli dokularda birikmesine yol açar. Değiştirilmiş KIT proteini içeren hücreler normalden daha aktiftir ve bu da sistemik mastositoz hastalıkğının belirti ve semptomlarına yol açan artmış bağışık yanıta sebebiyet verir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||