KİSTİK FİBROZİS HMA (DELTA F508)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

KİSTİK FİBROZİS HMA (DELTA F508)
Entegrasyon KoduMDP1523
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı CFTR
OMIM No219700
Çalışma Süresi10 Gün
YöntemSANGER
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriCFTR genindeki mutasyonlar, otozomal resesif kalıtılan kistik fibrozis hastalığının gelişmesine neden olmaktadır. Hastalığın insidansı yaklaşık 1/2500 yeni doğan olup taşıyıcı frekansı 1/25’dir (1). Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu düşünülmektedir.Ayrıca infertil erkek hastalarda konjenital bilateral vas deferens yokluğuda (CBAVD) CFTR gen mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir.