KİSTİK FİBROZİS CFTR DEL&DUP A.

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

KİSTİK FİBROZİS-CFTR DEL&DUP A.
Entegrasyon KoduMDP1533
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı CFTR
OMIM No219700
Çalışma Süresi30 Gün
YöntemMLPA
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriCFTR genindeki mutasyonlar, otozomal resesif kalıtılan kistik fibrozis hastalığının gelişmesine neden olmaktadır. Hastalığın insidansı yaklaşık 1/2500 yeni doğan olup taşıyıcı frekansı 1/25’dir (1). Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu düşünülmektedir.Ayrıca infertil erkek hastalarda konjenital bilateral vas deferens yokluğuda (CBAVD) CFTR gen mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir.