KİSTİK FİBROZİS-CFTR DEL&DUP A. | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP1533 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | CFTR | ||||
OMIM No | 219700 | ||||
Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
Yöntem | MLPA | ||||
Red Krititerleri | Dondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | CFTR genindeki mutasyonlar, otozomal resesif kalıtılan kistik fibrozis hastalığının gelişmesine neden olmaktadır. Hastalığın insidansı yaklaşık 1/2500 yeni doğan olup taşıyıcı frekansı 1/25’dir (1). Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu düşünülmektedir.Ayrıca infertil erkek hastalarda konjenital bilateral vas deferens yokluğuda (CBAVD) CFTR gen mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir. |