| Entegrasyon Kodu | MDP1533 |
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 |
| Kısa Adı/Sinonimler | - |
| Gen Adı | CFTR |
| OMIM No | 219700 |
| Çalışma Süresi | 30 Gün |
| Yöntem | MLPA |
| Red Krititerleri | Dondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler |
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu |
| Test Bilgileri | CFTR genindeki mutasyonlar, otozomal resesif kalıtılan kistik fibrozis hastalığının gelişmesine neden olmaktadır. Hastalığın insidansı yaklaşık 1/2500 yeni doğan olup taşıyıcı frekansı 1/25’dir (1). Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu düşünülmektedir.Ayrıca infertil erkek hastalarda konjenital bilateral vas deferens yokluğuda (CBAVD) CFTR gen mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir. |
