| KENNEDY HASTALIĞI-AR CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1511 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Test Sinonim: Bulbo-Spinal Muskuler Atrofi, Gen Sinonim: KD; AIS; AR8; TFM; DHTR; SBMA; HYSP1; NR3C4; SMAX1; HUMARA | ||||
| Gen Adı | AR | ||||
| OMIM No | 313700 | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | Fragman Analizi | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | X' e bağlı resesif olarak kalıtılan ve Spinal ve bulber kas atrofisi (SBMA) olarak da bilinen Kennedy hastalığı, alt motor nöronların dejenerasyonunun kas güçsüzlüğü, kas atrofisi ve fasikülasyonlarla sonuçlandığı, kademeli olarak ilerleyen bir nöromüsküler bozukluktur. SBMA sadece erkeklerde görülür. Etkilenen kişilerde genellikle jinekomasti, testis atrofisi ve hafif androjen duyarsızlığının bir sonucu olarak doğurganlığın azalması görülür. SBMA teşhisi, bir erkek probandda moleküler genetik test ile AR'de bir CAG trinükleotid tekrarının (> 35 CAG) hemizigot genişlemesinin tanımlanmasıyla konur. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||