KENNEDY H.-AR CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

KENNEDY H.-AR CAG TEKRARI GENETİK A.
Entegrasyon KoduMDP1511
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerTest Sinonim: Bulbo-Spinal Muskuler Atrofi, Gen Sinonim: KD; AIS; AR8; TFM; DHTR; SBMA; HYSP1; NR3C4; SMAX1; HUMARA
Gen Adı AR
OMIM No313700
Çalışma Süresi60
YöntemFRAGMAN
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriX' e bağlı resesif olarak kalıtılan ve Spinal ve bulber kas atrofisi (SBMA) olarak da bilinen Kennedy hastalığı, alt motor nöronların dejenerasyonunun kas güçsüzlüğü, kas atrofisi ve fasikülasyonlarla sonuçlandığı, kademeli olarak ilerleyen bir nöromüsküler bozukluktur. SBMA sadece erkeklerde görülür. Etkilenen kişilerde genellikle jinekomasti, testis atrofisi ve hafif androjen duyarsızlığının bir sonucu olarak doğurganlığın azalması görülür. SBMA teşhisi, bir erkek probandda moleküler genetik test ile AR'de bir CAG trinükleotid tekrarının (> 35 CAG) hemizigot genişlemesinin tanımlanmasıyla konur.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.