KAS BOZUKLUKLARI GEN PANELİ (337 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

KAS BOZUKLUKLARI GEN PANELİ (337 GEN)
Entegrasyon KoduMDP6118
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı AARS2, ABCC9, ABHD5, ACACA, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AFG3L2, AGK, AGL, AGPAT2, AGRN, AIFM1, AKT1, ALDOA, ALG14, ALG2, ALPL, AMPD1, ANG, ANO5, ANXA11, AP1S2, APOPT1, ATP2A1, ATXN2, B3GALNT2, B4GALT1, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BSCL2, BUB1B, BVES, C12orf65, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CASR, CAV1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CDH23, CDON, CEP57, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CISD2, CLCN1, CNBP, CNTN1, COA5, COL12A1, COL4A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COQ2, COQ9, COX10, COX14, COX6B1, CPT1B, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNS, DAG1, DCTN1, DES, DMD, DMPK, DNA2, DNAJB6, DNM2, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, DSG2, DUX4, DYSF, EARS2, ELN, EMD, ENO3, EPG5, ERBB4, ETFA, ETFB, FARS2, FASTKD2, FGF8, FGFR1, FHL1, FIG4, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1, FRG1, FUS, GAA, GABRD, GATAD1, GBE1, GCLC, GFER, GFM1, GFPT1, GK, GLE1, GLI2, GMPPB, GNA11, GNE, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, HCCS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HRAS, HSPG2, INPP5K, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KCNE3, KIF21A, KLHL40, KLHL41, KRT14, KRT5, LAMA2, LAMA4, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LIMS2, LIPE, LMNA, LMNB2, LMOD3, LPIN1, LRP4, MATR3, MEGF10, MGME1, MPV17, MRPL3, MRPS16, MRPS22, MTAP, MTFMT, MTM1, MTMR14, MTO1, MUSK, MYBPC3, MYF6, MYH14, MYH2, MYH6, MYH7, MYL2, MYO18B, MYOT, MYPN, NARS2, NDUFS2, NEB, NEFH, NEK1, NEXN, NODAL, NR0B1, OPA1, OPA3, OPTN, ORAI1, PABPN1, PANK2, PDE11A, PDE8B, PDSS1, PDSS2, PFKM, PFN1, PGAM2, PGK1, PGM1, PHGDH, PHKA1, PIEZO2, PLEC, PLN, PNPLA2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PON1, PPARG, PRDM16, PRKACA, PRKAG2, PRKAG3, PRKAR1A, PRPH, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PTCH1, PTEN, PUS1, PYGM, RAF1, RAPSN, RBM20, RERE, RET, RMND1, RRM2B, RYR1, SAR1B, SARS2, SCN4A, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SELENON, SEPT9, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHH, SIL1, SIX3, SKI, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A3, SLC25A4, SLC37A4, SLC52A1, SLC5A7, SMCHD1, SNAP25, SOD1, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SUCLG1, SUFU, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TAF15, TARDBP, TAZ, TBCE, TBK1, TCAP, TGIF1, TIA1, TK2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNPO3, TOR1AIP1, TPI1, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TREM2, TRIM32, TRIP13, TRMU, TSFM, TTN, TUBB3, TUFM, TWNK, TXNRD2, TYMP, UBA1, UBQLN2, USP8, VAMP1, VAPB, VCL, VCP, VMA21, VPS13A, WFS1, XDH, XK, YARS2, ZBTB20, ZIC2
OMIM No -
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriKalıtsal miyopatiler, esas olarak iskelet kası dokusunu etkileyen, kalıtsal hastalıkların heterojen bir grubudur. Bunlar, X'e bağlı, otozomal resesif veya dominant kalıtım modeliyle kas yapısı ve işlevi için kritik olan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, kalıtsal miyopatiler için kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.