KARNİTİN PALMİTOİLTRANSFERAZ TİP II (CPT II) EKSİKLİĞİ-CPT2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

KARNİTİN PALMİTOİLTRANSFERAZ TİP II (CPT II) EKSİKLİĞİ-CPT2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
Entegrasyon KoduMDP1503
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı CPT2
OMIM No600650
Çalışma Süresi30 Gün
YöntemNGS
Red Kriterleri1,2,3
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 MlMor Kapaklı18-24 °C72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriCPT2 genindeki mutasyonlar CPT II eksikliğine neden olur. Bu gen, karnitin palmitoiltransferaz 2 adlı bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar. Bu enzim, yağları parçalayan (metabolize eden) ve onları enerjiye dönüştüren çok aşamalı süreç olan yağ asidi oksidasyonu için gereklidir. Yağ asidi oksidasyonu, hücrelerde enerji üreten merkezler olan mitokondri içinde gerçekleşir. Uzun zincirli yağ asitleri adı verilen bir grup yağ, mitokondriye girmek için karnitin olarak bilinen bir maddeye bağlanmalıdır. Bu yağ asitleri mitokondri içine girdikten sonra karnitin palmitoiltransferaz 2, karnitini uzaklaştırır ve onları yağ asidi oksidasyonu için hazırlar. Yağ asitleri, kalp ve kaslar için önemli bir enerji kaynağıdır. Açlık dönemlerinde yağ asitleri de karaciğer ve diğer dokular için önemli bir enerji kaynağıdır.CPT2 genindeki mutasyonlar, karnitin palmitoiltransferaz 2'nin aktivitesini azaltır. Bu enzimden yeterli miktarda olmadan karnitin, uzun zincirli yağ asitlerinden uzaklaştırılmaz. Sonuç olarak, bu yağ asitleri enerji üretmek için metabolize edilemez. Azalan enerji üretimi, hipoketotik hipoglisemi, miyalji ve güçsüzlük gibi CPT II eksikliğinin bazı özelliklerine yol açabilir. Yağ asitleri ve uzun zincirli asilkarnitinler (hala karnitine bağlı yağ asitleri) hücrelerde birikebilir ve karaciğere, kalbe ve kaslara zarar verebilir. Bu anormal birikim, bozukluğun diğer belirti ve semptomlarına neden olur.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.