| KANSER GENETİK PANELİ (160 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4431 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, ELANE, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TGFBR2, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Kapsamlı kanser paneli kişisel veya ailesinde kanser öyküsü olan bireylerde kalıtsal kanser sendromu tanısını doğrulamak için 94 ayrı genin dizi analizi yöntemiyle nokta mutasyonlar açısından taranmasını içerir.Kalıtsal kanser genetik paneli kanserin başlamasını önleyebilen, geciktirebilen veya daha erken ve daha tedavi edilebilir bir aşamada tespit edebilen kişiye özgü sağlık yönetimi planlarının geliştirilmesini sağlar.Tüm moleküler genetik analizlerde saptanan varyantlar için geçerli olduğu gibi, hastalığa sebep olduğu kesin olarak kanıtlanmış varyantlar rapor edilir.Test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık gereklidir. Panel kapsamında çalışılan genler; ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, ELANE, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TGFBR2, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3 dir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||