| KALLMANN SENDROMU TİP 1-KAL1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1490 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | KAL1 | ||||
| OMIM No | 300836 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Çalışmalar, Kallmann sendromu ile ilişkili genlerdeki mutasyonların, gelişmekte olan beyinde koku alma sinir hücrelerinin ve GnRH üreten sinir hücrelerinin göçünü bozduğunu göstermektedir. Koku alma sinir hücreleri koku soğancığına uzanmazsa, kişinin koku alma duyusu bozulur veya yok olur. GnRH üreten nöronların beyindeki yanlış yerleşimi, normal cinsel gelişime müdahale eden ve hipogonadotropik hipogonadizmin karakteristik özelliklerine neden olan diğer seks hormonlarının üretimini engeller. Gen mutasyonlarının Kallmann sendromunda ortaya çıkabilecek diğer belirti ve semptomlara nasıl yol açtığı açık değildir. Bu durumun özellikleri bireyler arasında farklılık gösterdiğinden, ek genetik ve çevresel faktörlerin bu hastalığa katkıda bulunması muhtemeldir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||