| HUNTİNGTON HASTALIĞI-HD CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1441 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Test Sinonim: HD, CAG artışı, HD geni mutasyon analizi, HTT geni mutasyon analizi, IT15 geni mutasyon analizi. Gen Sinonim: HD; IT15; LOMARS |
||||
| Gen Adı | HTT | ||||
| OMIM No | 613004 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | Fragman(Microsatelit) | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Huntington hastalığı (HD), motor, bilişsel ve psikiyatrik bozuklukların ilerleyici bir bozukluğudur. Ortalama başlangıç yaşı 35 ila 44'dür ve medyan hayatta kalma süresi, başlangıçtan sonra 15 ila 18 yıldır. Nedeni, her yerde eksprese edilen Huntingtin proteinini kodlayan HTT genindeki bir CAG trinükleotid tekrarlayan mutasyonudur. HD tanısı, pozitif aile öyküsüne, karakteristik klinik bulgulara ve HTT'de 36 veya daha fazla CAG trinükleotid tekrarının genişlemesinin saptanmasına dayanır. CAG tekrar uzunluğunun ölçülmesi, bir durum belirteci yerine bir özellik belirteci olarak işlev görür; yani, genetik test, semptomatik kişilerde klinik bir HD tanısını doğrulamak veya risk altındaki bir kişinin HD geliştirmeye devam edip etmeyeceğini tahmin etmek için kullanılabilir. Anormal bir sonuç, kişinin bir gün HD geliştireceğini gösterir, ancak test sırasında klinik durumu hakkında hiçbir gösterge vermez.26 CAG tekrarı taşıyan bireyle normalken, 27-35 CAG tekrarı taşıyan bireyler premutant, 37 tekrar üzeri ise patojenik olarak sınıflandırılır. HTT genindeki CAG tekrar sayısı arttıkça hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığı yaş küçülür. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||