| HOMOLOG REKOMBİNASYON ONARIMI (HRR) NGS PANELİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6425 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCL, NBN, PALB2, POLE, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 15 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Krititerleri | 1,7,8,9 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| PARAFİN BLOK, DOKU, KESİT ÖRNEĞİ, BİYOPSİ | - | Steril Kap | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Genomik instabilite, tümör oluşumunun altında yatan en yaygın nedenlerinden birini oluşturmaktadır. Homolog rekombinasyon onarımı (HRR), DNA çift sarmal kopmaları ve sarmallar arası çapraz bağlar (ICL) üzerinde etkili olan bir DNA onarım yoludur. Homolog rekombinasyon eksikliği, bir hücrenin homolog rekombinasyon onarım (HRR) yolunu kullanarak çift sarmallı DNA kırıklarını etkili bir şekilde tamir edememesi ile karakterize edilmektedir. Kusurlu DNA onarımı, kanserin ayırt edici özelliği olarak tanımlanmaktadır. HRR yolundaki bir eksiklik meme, yumurtalık, prostat ve pankreas kanserleri dahil olmak üzere çeşitli tümör tipleri ile ilişkilendirilmiştir. Archer® VariantPlex® HRR Paneli, homog rekombinasyonda görev alan 18 gendeki SNV/Indellerin tespiti için tasarlanmış bir yeni nesil dizileme panelidir. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||