HOLT ORAM SENDROMU-TBX5 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP1436 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | TBX5 | ||||
OMIM No | 601620 | ||||
Çalışma Süresi | 45 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | TBX5 genindeki mutasyonlar Holt-Oram sendromuna neden olur. Bu gen, doğumdan önce kalbin ve üst uzuvların gelişiminde rol oynayan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Özellikle, bu gen, gelişmekte olan kalbi dört odaya (kalp septasyon) ayıran süreç için önemli görünmektedir. TBX5 geninin ayrıca kol ve eldeki kemiklerin gelişimini düzenlemede kritik bir rol oynadığı görülüyor. Bu gendeki mutasyonlar muhtemelen kalp ve üst uzuvların gelişimini bozarak Holt-Oram sendromunun karakteristik özelliklerine yol açar. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |