HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ PANELİ (47 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ PANELİ (47 GEN)
Entegrasyon KoduMDP4467
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı ACTA1, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BRAF, CAL3, CASQ2, CAV3, COX15, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FXN, GAA, GLA, JPH2, KLF10, LAMP2, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, SLC25A4, SOS1, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, VCL
OMIM No -
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriHipertrofik kardiyomiyopati (HKM), kalp kasının anormal derecede kalınlaştığı (hipertrofik) bir hastalıktır. Kalınlaşmış kalp kası, kalbin kan pompalamasını zorlaştırabilir.Özellikle genç atlet ve sporculardaki en önemli ani ölüm nedeni olup, aynı zamanda en yaygın kardiyovaskuler genetik
bozukluktur.HKMP ile ilişkili bu genler otozomal dominant kalıtılır.Hipertrofik kardiyomiyopatiye genellikle kalp kasının anormal derecede kalınlaşmasına neden olan anormal genler (gen mutasyonları) neden olur..Kardiyolojik hastalıklarda genetik testler, tanıya yardımcı olarak hastaların uygun tedavilere erişimini kolaylaştırır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.