| HİPERKOLESTEROLEMİ FAM-LDLR TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1389 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | LDLR | ||||
| OMIM No | 606945 | ||||
| Çalışma Süresi | 45 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | APOB, LDLR, LDLRAP1 veya PCSK9 genindeki mutasyonlar ailesel hiperkolesterolemiye neden olur. LDLR genindeki değişiklikler bu durumun en yaygın nedenidir. LDLR geni, düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörü adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Bu tip reseptör, kandaki kolesterolün birincil taşıyıcıları olan düşük yoğunluklu lipoproteinler (LDL'ler) adı verilen partiküllere bağlanır. LDL'leri kan dolaşımından uzaklaştırarak, bu reseptörler kolesterol seviyelerini düzenlemede kritik bir rol oynar. Bazı LDLR gen mutasyonları, hücreler içinde üretilen düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörlerinin sayısını azaltır. Diğer mutasyonlar, reseptörlerin düşük yoğunluklu lipoproteinleri kan dolaşımından çıkarma yeteneğini bozar. Sonuç olarak, LDLR geninde mutasyona sahip kişilerin kan kolesterol düzeyleri çok yüksektir. Fazla kolesterol kan dolaşımında dolaşırken, deri, tendonlar ve koroner arterler gibi dokularda anormal şekilde birikir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||