HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ TİP 4-SPASTIN (SPAST) TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ TİP 4-SPASTIN (SPAST) TGDA
Entegrasyon KoduMDP1353
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı SPASTIN
OMIM No604277
Çalışma Süresi60 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriSPAST genindeki mutasyonlar, spastik paraplejiye tip 4'e neden olur. SPAST geni, spastin adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimatlar sağlar. Spastin vücudun her yerinde, özellikle belirli sinir hücrelerinde (nöronlarda) bulunur. Spastin proteini, hücrenin yapısal çerçevesini (hücre iskeleti) oluşturan sert, içi boş lifler olan mikrotübüllerin işlevinde rol oynar. Mikrotübüller ayrıca hücre bileşenlerinin taşınmasında ve hücre bölünmesinin kolaylaştırılmasında rol oynar. Spastin muhtemelen mikrotübül uzunluğunun kısıtlanmasına ve artık ihtiyaç duyulmadığında mikrotübül yapılarının sökülmesine yardımcı olur. Spastindeki mutasyonlar, mikrotübüllerin özellikle sinir hücrelerinde hücre bölmelerini (organelleri) taşıma yeteneğini bozar; araştırmacılar bunun spastik parapleji tip 4'ün ana belirti ve semptomlarına katkıda bulunduğuna inanıyor.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.