HEREDİTER SFEROSİTOZ PANELİ (5 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

HEREDİTER SFEROSİTOZ PANELİ (5 GEN)
Entegrasyon KoduMDP4725
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı -
OMIM No -
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
KAN (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriHerediter sferositoz (HS) hastalığı, hücre zarı proteinlerinin kalıtımsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik özelliklerinin değişmesi ile oluşur. Normal eritrositler bikonkav ve santral solukluğu olan disk şekilli hücrelerdir. Sferositoz (HS) hastalığı olan bireylerde eritrositlerin santral solukluğu olmayan küre şeklinde (sferosit) hücrelere dönüşmeleri ile hemolize yatkınlığın artması sonucu anemi, sarılık ve dalak büyüklüğü görülür. Olguların dörtte üçünde otozomal baskın kalıtım gösterdiği bilinmektedir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.