| HEREDİTER SFEROSİTOZ PANELİ (5 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4725 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Herediter sferositoz (HS) hastalığı, hücre zarı proteinlerinin kalıtımsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik özelliklerinin değişmesi ile oluşur. Normal eritrositler bikonkav ve santral solukluğu olan disk şekilli hücrelerdir. Sferositoz (HS) hastalığı olan bireylerde eritrositlerin santral solukluğu olmayan küre şeklinde (sferosit) hücrelere dönüşmeleri ile hemolize yatkınlığın artması sonucu anemi, sarılık ve dalak büyüklüğü görülür. Olguların dörtte üçünde otozomal baskın kalıtım gösterdiği bilinmektedir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||