| HEMOKROMATOZİS TİP 4-SLC40A1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1328 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | FPN1 | ||||
| Gen Adı | SLC40A1 | ||||
| OMIM No | 604653 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Afrika'da demir yükü ilk olarak, demirin (çeliğin bir bileşeni) biraya sızmasına izin veren kaplamasız çelik bidonlarda demlenmiş geleneksel bir birayı içen insanlar arasında kırsal, orta ve güney Afrika toplumlarında görüldü. Bununla birlikte, birayı içen tüm bireyler Afrika'da aşırı demir yükü geliştirmez ve aşırı demir yükü olan Afrika kökenli tüm bireyler birayı içmez. Bu nedenle, araştırmacılar bu durumu geliştirme riskini etkileyen genetik farklılıklar arıyorlar. Bazı çalışmalar, SLC40A1 genindeki bir varyasyonun, Afrika kökenli insanlarda artan demir depoları geliştirme riskini artırdığını göstermiştir. Bu varyasyon, Afrika kökenli insanların yüzde 5 ila 20'sinde bulunur, ancak genellikle diğer popülasyonlarda bulunmaz. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||