HEMOKROMATOZİS-HFE MUTASYON ANALİZİ (C282Y, H63D)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

HEMOKROMATOZİS-HFE MUTASYON ANALİZİ (C282Y, H63D)
Entegrasyon KoduMDP1330
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı HFE
OMIM No613609
Çalışma Süresi20 Gün
YöntemSanger
Red Kriterleri1,2,3
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriHemokromatozis, vücudumuzda gereğinden fazla demirin birikmesi ile ortaya çıkan bir hastalıktır ve demirin fazlası vücudunuz için toksiktir. Hemokromatoziste demir vücudunuzdaki karaciğer, kalp ve pankreas gibi organların pek çoğunda birikebilir ve organ yetmezliğine sebep olabilir. Hemokromatozisin primer ve sekonder olmak üzere iki tipi bulunur. Primer hemokromatozis vücudunuzun besinlerden emdiği demir miktarını düzenleyen genlerdeki bir bozukluk sonucu ortaya çıkar. Sekonder hemokromatozis ise genellikle demir yüklenmesine neden olan başka bir hastalık veya duruma bağlı olarak gelişir. Genetik testler HFE ile ilişkili genlerde mutasyon varlığının araştırılması ve tanı için kullanılmaktadır. HFE mutasyonları için genotipleme (C282Y), artık klinik olarak HH’den şüphelenilen veya yüksek demir düzeylerinin araştırılması gereken hastaların değerlendirilmesinin standart bir parçasıdır. H63D mutasyonu, C282Y’den daha yaygındır ve dünya genelinde çoğu popülasyonda bulunur.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.