HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 4-STX11 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP1307 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | FHL | ||||
Gen Adı | STX11 | ||||
OMIM No | 605014 | ||||
Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA), Kemik İliği (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz, birkaç genden herhangi birindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu genler, artık ihtiyaç duyulmayan lenfositleri yok etmeye veya devre dışı bırakmaya yardımcı olan proteinler yapmak için talimatlar sağlar. Aktive edilmiş lenfositlerin sayısını kontrol ederek, bu genler bağışıklık sistemi işlevini düzenlemeye yardımcı olur. Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz vakalarının yaklaşık yüzde 40 ila 60'ına PRF1 veya UNC13D genlerindeki mutasyonlar neden olur. Daha az sayıda vaka, bilinen diğer genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Etkilenen bazı kişilerde, bozukluğun genetik nedeni bilinmemektedir. Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoza neden olan gen mutasyonları, vücudun bağışıklık sistemini düzenleme yeteneğini bozar. Bu değişiklikler, bu durumun abartılı bağışıklık tepkisi özelliği ile sonuçlanır. |
||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |