HAREKET BOZUKLUKLARI GENETİK PANELİ (444 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

HAREKET BOZUKLUKLARI GENETİK PANELİ (444 GEN)
Entegrasyon KoduMDP6110
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACAT1, ACOX1, ACTB, ACVR1, ADAR, ADCY5, ADGRG1, AFG3L2, AHI1, ALAS2, ALDH5A1, ALG6, ALS2, AMACR, AMPD2, ANG, ANO10, ANO3, ANO5, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APTX, ARL13B, ARL6, ARL6IP1, ARSA, ARSI, ARX, ASAH1, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, AUH, B4GALNT1, BAG3, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BEAN1, BICD2, BIN1, BSCL2, BTD, C12orf65, C19orf12, C5orf42, CA8, CACNA1A, CACNB4, CAMTA1, CASQ1, CAV3, CC2D2A, CCDC28B, CCDC78, CCDC88C, CCT5, CEP290, CEP41, CFL2, CHCHD10, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLPP, CNTN1, COASY, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COMT, COX20, CP, CRAT, CRYAB, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSD, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DES, DLAT, DNA2, DNAJC13, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNM2, DNMT1, DRD2, DRD5, DYSF, EARS2, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF4G1, ELOVL4, ELOVL5, ENTPD1, EPM2A, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERLIN2, FA2H, FASTKD2, FBXL4, FBXO7, FGF14, FHL1, FKBP14, FLNC, FLRT1, FLVCR1, FOXG1, FOXRED1, FTL, FUS, GAD1, GALC, GAMT, GAN, GARS, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GFAP, GIGYF2, GJA1, GJB1, GJC2, GLB1, GLRA1, GNAL, GNE, GOSR2, GRID2, GRM1, HACD1, HARS, HEPACAM, HEXA, HEXB, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HPRT1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, HTRA2, IGHMBP2, ISCU, ITM2B, ITPR1, KANK1, KBTBD13, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KDM5C, KIF1A, KIF1C, KIF5C, KIF7, KLHL40, KLHL41, KLHL9, L2HGDH, LAMP2, LARS2, LDB3, LMNB1, LMOD3, LRRK2, LYST, MAG, MAPT, MARS, MARS2, MAT1A, MATR3, MCOLN1, MECP2, MEGF10, MKKS, MKS1, MLC1, MMADHC, MPV17, MR1, MRE11A, MSTN, MTHFR, MTM1, MTMR14, MTPAP, MYF6, MYH14, MYH2, MYH7, MYOT, NDUFV1, NEB, NEDD4, NEFH, NEU1, NHLRC1, NIPA1, NKX2-1, NOL3, NOP56, NPC1, NPC2, NPHP1, NT5C2, OFD1, OPA1, OPA3, OPTN, PABPN1, PANK2, PARK7, PAX6, PDGFB, PDGFRB, PDHX, PDSS1, PDSS2, PEX10, PEX2, PEX7, PFN1, PGAP1, PHYH, PIK3R5, PINK1, PLA2G6, PLEC, PLEKHG4, PLEKHG5, PLP1, PMM2, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, PNPT1, POLG, POLG2, POLH, POLR3B, PPP2R2B, PQBP1, PRICKLE1, PRKCG, PRKRA, PRNP, PRPH, PRRT2, PSEN1, PTEN, PTS, QDPR, RAB29, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARS2, REEP1, REEP2, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF170, RNF216, RPGRIP1L, RRM2B, RTN2, RUBCN, RYR1, SACS, SAMHD1, SCN8A, SCO2, SCP2, SDHAF1, SERAC1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC20A2, SLC25A15, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A2, SLC6A3, SMPD1, SNCA, SNX14, SOD1, SPAST, SPEG, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTBN2, STAC3, STIM1, STUB1, STXBP1, SUCLA2, SUOX, SYNE1, SYNJ1, SYT14, TAF1, TARDBP, TBP, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TECPR2, TFG, TGM6, TH, THAP1, TIA1, TIMM8A, TK2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TNNT1, TOR1A, TOR1AIP1, TPK1, TPM2, TPM3, TPP1, TRAPPC11, TREM2, TREX1, TRIM32, TRPV4, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTBK2, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUBB4A, UBA1, UBQLN2, UCHL1, USP8, VAMP1, VAPB, VCP, VEGFA, VLDLR, VMA21, VPS13A, VPS35, VPS37A, VPS54, VRK1, WDPCP, WDR45, WDR48, WDR81, WFS1, WWOX, XPA, XPC, YARS2, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27, ZNF423, ZNF592
OMIM No -
Çalışma Süresi60 Gün
YöntemNGS
Red Kriterleri1,2,3
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriHareket bozuklukları temel olarak kuvvet kaybı veya spastisite olmaksızın istemli ve otomatik hareketlerde ortaya çıkan hareket azlığı veya fazlalığı ile giden nörolojik tabloları tanımlar. Hareket azlığı, sıklıkla birbirilerinin yerine de kullanılabilen, hipokinezi (hareketamplitüdünde azalma), bradikinezi (hareketin yavaşlaması) ve akinezi (hareketin kaybı); hareket fazlalığı ise, hiperkinezi (artmış hareketler) ve dizkinezi (anormal nitelikteki hareketler), veya “anormal istemsiz hareketler” şeklinde ifade edilir. Tanı ve ayrıcı tanı için, klinik tablo tümüyle değerlendirilip mevcut olan normal ve anormal hareketlerin karakteristik özelliklerinin saptanarak en uygun tanımlamanınyapılması gerekir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.