HAREKET BOZUKLUKLARI GENETİK PANELİ (444 GEN) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP6110 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACAT1, ACOX1, ACTB, ACVR1, ADAR, ADCY5, ADGRG1, AFG3L2, AHI1, ALAS2, ALDH5A1, ALG6, ALS2, AMACR, AMPD2, ANG, ANO10, ANO3, ANO5, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APTX, ARL13B, ARL6, ARL6IP1, ARSA, ARSI, ARX, ASAH1, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, AUH, B4GALNT1, BAG3, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BEAN1, BICD2, BIN1, BSCL2, BTD, C12orf65, C19orf12, C5orf42, CA8, CACNA1A, CACNB4, CAMTA1, CASQ1, CAV3, CC2D2A, CCDC28B, CCDC78, CCDC88C, CCT5, CEP290, CEP41, CFL2, CHCHD10, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLPP, CNTN1, COASY, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COMT, COX20, CP, CRAT, CRYAB, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSD, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DES, DLAT, DNA2, DNAJC13, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNM2, DNMT1, DRD2, DRD5, DYSF, EARS2, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF4G1, ELOVL4, ELOVL5, ENTPD1, EPM2A, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERLIN2, FA2H, FASTKD2, FBXL4, FBXO7, FGF14, FHL1, FKBP14, FLNC, FLRT1, FLVCR1, FOXG1, FOXRED1, FTL, FUS, GAD1, GALC, GAMT, GAN, GARS, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GFAP, GIGYF2, GJA1, GJB1, GJC2, GLB1, GLRA1, GNAL, GNE, GOSR2, GRID2, GRM1, HACD1, HARS, HEPACAM, HEXA, HEXB, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HPRT1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, HTRA2, IGHMBP2, ISCU, ITM2B, ITPR1, KANK1, KBTBD13, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KDM5C, KIF1A, KIF1C, KIF5C, KIF7, KLHL40, KLHL41, KLHL9, L2HGDH, LAMP2, LARS2, LDB3, LMNB1, LMOD3, LRRK2, LYST, MAG, MAPT, MARS, MARS2, MAT1A, MATR3, MCOLN1, MECP2, MEGF10, MKKS, MKS1, MLC1, MMADHC, MPV17, MR1, MRE11A, MSTN, MTHFR, MTM1, MTMR14, MTPAP, MYF6, MYH14, MYH2, MYH7, MYOT, NDUFV1, NEB, NEDD4, NEFH, NEU1, NHLRC1, NIPA1, NKX2-1, NOL3, NOP56, NPC1, NPC2, NPHP1, NT5C2, OFD1, OPA1, OPA3, OPTN, PABPN1, PANK2, PARK7, PAX6, PDGFB, PDGFRB, PDHX, PDSS1, PDSS2, PEX10, PEX2, PEX7, PFN1, PGAP1, PHYH, PIK3R5, PINK1, PLA2G6, PLEC, PLEKHG4, PLEKHG5, PLP1, PMM2, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, PNPT1, POLG, POLG2, POLH, POLR3B, PPP2R2B, PQBP1, PRICKLE1, PRKCG, PRKRA, PRNP, PRPH, PRRT2, PSEN1, PTEN, PTS, QDPR, RAB29, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARS2, REEP1, REEP2, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF170, RNF216, RPGRIP1L, RRM2B, RTN2, RUBCN, RYR1, SACS, SAMHD1, SCN8A, SCO2, SCP2, SDHAF1, SERAC1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC20A2, SLC25A15, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A2, SLC6A3, SMPD1, SNCA, SNX14, SOD1, SPAST, SPEG, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTBN2, STAC3, STIM1, STUB1, STXBP1, SUCLA2, SUOX, SYNE1, SYNJ1, SYT14, TAF1, TARDBP, TBP, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TECPR2, TFG, TGM6, TH, THAP1, TIA1, TIMM8A, TK2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TNNT1, TOR1A, TOR1AIP1, TPK1, TPM2, TPM3, TPP1, TRAPPC11, TREM2, TREX1, TRIM32, TRPV4, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTBK2, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUBB4A, UBA1, UBQLN2, UCHL1, USP8, VAMP1, VAPB, VCP, VEGFA, VLDLR, VMA21, VPS13A, VPS35, VPS37A, VPS54, VRK1, WDPCP, WDR45, WDR48, WDR81, WFS1, WWOX, XPA, XPC, YARS2, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27, ZNF423, ZNF592 | ||||
OMIM No | - | ||||
Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Hareket bozuklukları temel olarak kuvvet kaybı veya spastisite olmaksızın istemli ve otomatik hareketlerde ortaya çıkan hareket azlığı veya fazlalığı ile giden nörolojik tabloları tanımlar. Hareket azlığı, sıklıkla birbirilerinin yerine de kullanılabilen, hipokinezi (hareketamplitüdünde azalma), bradikinezi (hareketin yavaşlaması) ve akinezi (hareketin kaybı); hareket fazlalığı ise, hiperkinezi (artmış hareketler) ve dizkinezi (anormal nitelikteki hareketler), veya “anormal istemsiz hareketler” şeklinde ifade edilir. Tanı ve ayrıcı tanı için, klinik tablo tümüyle değerlendirilip mevcut olan normal ve anormal hareketlerin karakteristik özelliklerinin saptanarak en uygun tanımlamanınyapılması gerekir. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |