| GM1 GANGLİOZİDOZİS-GLB1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1276 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | BETA-GALACTOSİDASE-1 (GLB1) DEFİCİENCY | ||||
| Gen Adı | GLB1 | ||||
| OMIM No | 611458 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | Sanger | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | GLB1 genindeki mutasyonlar GM1 gangliosidoza neden olur. GLB1 geni, beyinde kritik bir rol oynayan beta-galaktosidaz (β-galaktosidaz) adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, hücrelerin içinde farklı molekül türlerini parçalayan ve geri dönüştüren bölmeler olan lizozomlarda bulunur. Lizozomlar içinde, β-galaktosidaz, GM1 gangliosid adı verilen bir madde de dahil olmak üzere birkaç molekülü parçalamaya yardımcı olur. GM1 gangliosid, beyindeki sinir hücrelerinin normal çalışması için önemlidir. GLB1 genindeki mutasyonlar, β-galaktosidaz aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Yeterli işlevsel β-galaktosidaz olmadan, GM1 gangliosid artık ihtiyaç duyulmadığında parçalanamaz. Sonuç olarak bu madde, başta beyinde olmak üzere birçok doku ve organda toksik seviyelerde birikir. GM1 gangliosid birikiminin neden olduğu progresif hasar, beyindeki sinir hücrelerinin tahrip olmasına yol açarak GM1 gangliosidozunun birçok belirti ve semptomuna neden olur. Genel olarak, GM1 gangliosidozunun ciddiyeti, p-galaktosidaz aktivitesinin seviyesi ile ilişkilidir. Daha yüksek enzim aktivite seviyelerine sahip bireyler, vücutta daha az GM1 gangliosid birikimine sahip oldukları için, aktivite seviyeleri düşük olanlara göre genellikle daha hafif belirti ve semptomlara sahiptir. Moleküllerin lizozomların içinde birikmesine neden olan GM1 gangliosidoz gibi durumlara lizozomal depolama bozuklukları denir. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||