GM1 GANGLİOSİDOSİS TİP GLB1 TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

GM1 GANGLİOSİDOSİS TİP GLB1 TGDA
Entegrasyon KoduMDP1276
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerBETA-GALACTOSİDASE-1 (GLB1) DEFİCİENCY
Gen Adı GLB1
OMIM No611458
Çalışma Süresi30 Gün
YöntemSANGER
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriGLB1 genindeki mutasyonlar GM1 gangliosidoza neden olur. GLB1 geni, beyinde kritik bir rol oynayan beta-galaktosidaz (β-galaktosidaz) adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, hücrelerin içinde farklı molekül türlerini parçalayan ve geri dönüştüren bölmeler olan lizozomlarda bulunur. Lizozomlar içinde, β-galaktosidaz, GM1 gangliosid adı verilen bir madde de dahil olmak üzere birkaç molekülü parçalamaya yardımcı olur. GM1 gangliosid, beyindeki sinir hücrelerinin normal çalışması için önemlidir.
GLB1 genindeki mutasyonlar, β-galaktosidaz aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Yeterli işlevsel β-galaktosidaz olmadan, GM1 gangliosid artık ihtiyaç duyulmadığında parçalanamaz. Sonuç olarak bu madde, başta beyinde olmak üzere birçok doku ve organda toksik seviyelerde birikir. GM1 gangliosid birikiminin neden olduğu progresif hasar, beyindeki sinir hücrelerinin tahrip olmasına yol açarak GM1 gangliosidozunun birçok belirti ve semptomuna neden olur. Genel olarak, GM1 gangliosidozunun ciddiyeti, p-galaktosidaz aktivitesinin seviyesi ile ilişkilidir. Daha yüksek enzim aktivite seviyelerine sahip bireyler, vücutta daha az GM1 gangliosid birikimine sahip oldukları için, aktivite seviyeleri düşük olanlara göre genellikle daha hafif belirti ve semptomlara sahiptir.
Moleküllerin lizozomların içinde birikmesine neden olan GM1 gangliosidoz gibi durumlara lizozomal depolama bozuklukları denir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.