GLUKOZ TRANSPORTER DEFEKTİ TİP 1 S.- SLC2A1 (GLUT1) TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

GLUKOZ TRANSPORTER DEFEKTİ TİP 1 S.- SLC2A1 (GLUT1) TGDA
Entegrasyon KoduMDP1272
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerGLUT1 DS
Gen Adı SLC2A1
OMIM No138140
Çalışma Süresi30 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriGLUT1 eksikliği sendromuna SLC2A1 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, glikoz taşıyıcı protein tip 1 (GLUT1) adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimatlar sağlar. GLUT1 proteini, glukoz adı verilen basit bir şekeri kandan veya diğer hücrelerden yakıt olarak kullanmak üzere hücrelere taşıdığı hücreleri çevreleyen dış zara gömülüdür.
Beyinde, GLUT1 proteini, beynin ana enerji kaynağı olan glikozun kan-beyin bariyerinden geçmesinde rol oynar. Kan-beyin bariyeri, küçük kan damarları (kılcal damarlar) ile çevreleyen beyin dokusu arasında bir sınır görevi görür; diğer birçok molekül türünün beyne girmesini engelleyerek beynin hassas sinir dokusunu korur. GLUT1 proteini ayrıca, sinir hücrelerini (nöronlar) koruyan ve sürdüren glia adı verilen beyindeki hücreler arasında glikozu hareket ettirir.
SLC2A1 gen mutasyonları, GLUT1 proteininin işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. Daha az işlevsel GLUT1 proteinine sahip olmak, beyin hücrelerinde bulunan glikoz miktarını azaltır, bu da beyin gelişimini ve işlevini etkiler.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.