GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI PANELİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI PANELİ
Entegrasyon KoduMDP4556
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4
OMIM No232400
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriGlikojen depolama hastalıkları, karbonhidrat metabolizmasını içeren doğuştan gelen metabolizma hatalarıdır. Glikojen bozucu enzimin eksikliğinden kaynaklanan ve kısa dış zincirlere sahip anormal bir glikojen birikimi ile ilişkili otozomal resesif bir metabolik bozukluktur.