| GİLBERT SENDROMU-UGT1A1 TA TEKRARI ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1241 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Gilbert sendromu, UGT1A1*01, UGT1A1*28, kalıtsal hiperbilirübinemi.GNT1; UGT1; UDPGT; UGT1A; HUG-BR1; BILIQTL1; UDPGT 1-1 | ||||
| Gen Adı | UGT1A1 | ||||
| OMIM No | 143500 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Gilbert sendromu (OMIM 143500), UGT1A1'de katalize edilen bilirubin konjugasyon oranını düşüren, UGT1A1'deki patojenik varyantların neden olduğu otozomal resesif bir bilirubin metabolizması bozukluğudur. Varyantlar, genellikle promoter SNP c.-3279T> G ile birleştirilen promoter TATA tekrar varyasyonu A (TA) 7TAA (normal A (TA) 6TAA) veya UGT1A1'in kodlama bölgesindeki hatalı varyantları içerir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||