| GAUCHER HASTALIĞI - GBA TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1232 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | GBA1, GLUC | ||||
| Gen Adı | GBA | ||||
| OMIM No | 606463 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Asit beta-glukoserebrosidazBeta-glukosidaz (GBA) olarak da bilinen , glikolipid glukosilseramidin (GlcCer) seramit ve glikoza parçalanmasını katalize eden bir lizozomal enzimdir. Gaucher hastalığı (GD), makrofaj-monosit hücrelerinde glukosilseramid birikmesiyle karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bozukluk, glukoserebrosidaz (GBA)enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Gaucher hastalığı tip I olan hastalarda GBA geninde yaklaşık 200 mutasyon tanımlanmıştır. Hastalıktan sorumlu olan GBA geni 11 ekzondan oluşmaktadır. Yeni Nesil dizileme yöntemi ile tüm ekzonlar taranmaktadır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||