GALAKTOZ EPİMERAZ EKSİKLİĞİ (GALAKTOZEMİ) – GALE TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

GALAKTOZ EPİMERAZ EKSİKLİĞİ (GALAKTOZEMİ) - GALE TGDA
Entegrasyon KoduMDP6241
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerSDR1E1
Gen Adı GALE GENİ
OMIM No606953
Çalışma Süresi45 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriGALE geninde meydana gelen değişimler, otozomal resesif kalıtım paterni göstererek, Galaktozemi'ye sebep olmaktadır. Tip 1 Galaktozemi, 30.000-60.000 de 1 yenidoğanda görülebilir. Tip 2 100.000de 1 den daha az görülürken tip 3 galaktozemi oldukça nadirdir. Bu gendeki mutasyonlar, galaktozemi tip 3 olarak da adlandırılan epimeraz eksikliği galaktozemiyle sonuçlanır; bu hastalık, karaciğer hasarı, erken başlangıçlı katarakt, sağırlık ve bilişsel engellilik ile karakterizedir. Hastalıktan sorumlu olan GALE geni 12 ekzondan oluşmaktadır. Yeni Nesil dizileme yöntemi ile tüm ekzonlar taranmaktadır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.