| GALAKTOZ EPİMERAZ EKSİKLİĞİ (GALAKTOZEMİ)-GALE TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6241 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | SDR1E1 | ||||
| Gen Adı | GALE | ||||
| OMIM No | 606953 | ||||
| Çalışma Süresi | 45 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | GALE geninde meydana gelen değişimler, otozomal resesif kalıtım paterni göstererek, Galaktozemi'ye sebep olmaktadır. Tip 1 Galaktozemi, 30.000-60.000 de 1 yenidoğanda görülebilir. Tip 2 100.000de 1 den daha az görülürken tip 3 galaktozemi oldukça nadirdir. Bu gendeki mutasyonlar, galaktozemi tip 3 olarak da adlandırılan epimeraz eksikliği galaktozemiyle sonuçlanır; bu hastalık, karaciğer hasarı, erken başlangıçlı katarakt, sağırlık ve bilişsel engellilik ile karakterizedir. Hastalıktan sorumlu olan GALE geni 12 ekzondan oluşmaktadır. Yeni Nesil dizileme yöntemi ile tüm ekzonlar taranmaktadır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||