| FRİEDREİCH ATAKSİ SENDROMU-FXN GAA TEKRARI GENETİK ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1217 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Test Sinonim: FA, frataxin mutasyonu, FXN geni mutasyon analizi, X25 geni mutasyon analizi Gen Sinonim: POF; FMRP; POF1; FRAXA | ||||
| Gen Adı | FXN | ||||
| OMIM No | 606829 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | Fragman Analizi (Microsatelit) | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA),Amniyon Sıvısı | 5 ml,20 ml | Mor Kapaklı,Enjektör | 18-24 °C,2-18°C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Friedreich ataksi (FRDA) otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalık klinik olarak ilerleyici spastisite, ataksi, dizartri, alt ekstremite reflekslerinin olmaması, duyu kaybı ve skolyoz ile karakterizedir. Mitokondriyal proliferasyon ve kasılma proteinlerinin kaybına bağlı olarak miyokardiyal fibrozun gelişmesi ile kardiyak tutulum oluşur. Klinik nörolojik başlangıç yaşı ve GAA üçlü tekrar uzunluğu ile ilişkili olma eğilimindedir, ancak hastalığın süresi veya nörolojik semptomların ciddiyeti ile ilişkili değildir. Çoğu birey 10 ila 15 yaşları arasında ilk semptomları yaşamaya başlasa da, 25 yaşından sonra ortaya çıkan ilk semptomlarla birlikte atipik geç başlangıçlı formlar ortaya çıkar. FRDA teşhisi, bir probandda FXN'deki bialelik patojenik varyantların saptanmasıyla konur. FRDA'lı bireylerin yaklaşık% 96'sında her iki allelde de gözlenen en yaygın varyant türü, FXN'nin intron 1'inde anormal derecede genişlemiş bir GAA tekrarıdır. FRDA ile geri kalan bireyler, bir alelde hastalığa neden olan aralıkta anormal şekilde genişlemiş bir GAA tekrarı ve diğer alelde başka bir intragenik patojenik varyant için bileşik heterozigotlardır. Normal alleller 5 ila 33 GAA tekrarı içerir. 36-45 tekrar sayısı premutason olarak sınıflandırılır. Hastalığa neden olan aleller tipik olarak 66 ila 1300 tekrar arasında değişir, ancak FA'lı bireylerin çoğunda 600 ila 1200 arasında değişen tekrarlar vardır. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||