FRAJİL X S.-FMR1 CGG TEKRARI GENETİK ANALİZİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

FRAJİL X S.-FMR1 CGG TEKRARI GENETİK A. (KAN (EDTA))
Entegrasyon KoduMDP1208
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerTest Sinonim: FMR1 geni CGG tekrar artışı Gen Sinonim: POF; FMRP; POF1; FRAXA
Gen Adı FMR1
OMIM No309550
Çalışma Süresi20
YöntemFRAGMAN (MİCROSATELİT)
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriFrajil X klinik tanısı olan hastalarda, Prematür over yetmezliğ olan kadınlarda, Ataksi/tremor bulgusu olan orta yaş erkek hastalarda tanı amaçlı yapılır. Frajil X sendromlu erkek çocuklarda
mental retardasyon, büyük kepçe kulak, tipik yüz görünümü, makroorşidizm izlenmektedir.
Bunların yanısıra, konuşma bozuklukları, otistik davranışlar, eklemlerde gevşeklik
(=hiperekstansibilite), mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu ve yenidoğan döneminde
konvülsiyonlar da görülmektedir. FMR1 bozukluğunun teşhisi,> 200 tekrarlı çoğu alel için anormal gen metilasyonu ile FMR1'in 5 'UTR'sinde CGG trinükleotid tekrar genişlemesini tespit etmek için özel moleküler genetik testin kullanılmasıyla konulur. 56 CAG tekrarı taşıyan bireyle normalken, 56-196 CAG tekrarı taşıyan bireyler premutant, 196 tekrar üzeri ise patojenik olarak sınıflandırılır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.