| FRAJİL X SENDROMU-FMR1 CGG TEKRARI GENETİK ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1208 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Test Sinonim: FMR1 geni CGG tekrar artışı Gen Sinonim: POF; FMRP; POF1; FRAXA | ||||
| Gen Adı | FMR1 | ||||
| OMIM No | 309550 | ||||
| Çalışma Süresi | 20 Gün | ||||
| Yöntem | Fragman Analizi (Microsatelit) | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Frajil X klinik tanısı olan hastalarda, Prematür over yetmezliğ olan kadınlarda, Ataksi/tremor bulgusu olan orta yaş erkek hastalarda tanı amaçlı yapılır. Frajil X sendromlu erkek çocuklarda mental retardasyon, büyük kepçe kulak, tipik yüz görünümü, makroorşidizm izlenmektedir. Bunların yanısıra, konuşma bozuklukları, otistik davranışlar, eklemlerde gevşeklik (=hiperekstansibilite), mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu ve yenidoğan döneminde konvülsiyonlar da görülmektedir. FMR1 bozukluğunun teşhisi,> 200 tekrarlı çoğu alel için anormal gen metilasyonu ile FMR1'in 5 'UTR'sinde CGG trinükleotid tekrar genişlemesini tespit etmek için özel moleküler genetik testin kullanılmasıyla konulur. 56 CAG tekrarı taşıyan bireyle normalken, 56-196 CAG tekrarı taşıyan bireyler premutant, 196 tekrar üzeri ise patojenik olarak sınıflandırılır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||