| FENİLKETONURİ (PKU)-PAH TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1178 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | PH, PKU, PKU1 | ||||
| Gen Adı | PAH | ||||
| OMIM No | 261600 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Fenilketonüri (genellikle PKU olarak bilinir), kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyelerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, diyet yoluyla elde edilen proteinlerin (bir amino asit) yapı taşıdır. Tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere yükselebilir ve zihinsel engelliliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. PKU'nun belirti ve semptomları hafiften şiddetliye değişir. Bu bozukluğun en şiddetli şekli klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU'lu bebekler birkaç aylık olana kadar normal görünür. Tedavi olmaksızın bu çocuklar kalıcı zihinsel engel geliştirir. Nöbetler, gecikmiş gelişim, davranış sorunları ve psikiyatrik bozukluklar da yaygındır. Tedavi edilmeyen kişiler, vücuttaki aşırı fenilalaninin bir yan etkisi olarak küf veya fare benzeri bir kokuya sahip olabilir. Klasik PKU'lu çocuklar, etkilenmemiş aile üyelerine göre daha açık ten ve saçlara sahip olma eğilimindedir ve ayrıca egzama gibi cilt rahatsızlıklarına sahip olma olasılığı yüksektir. Bu durumun daha az şiddetli formları (bazen varyant PKU ve PKU olmayan hiperfenilalaninemi olarak adlandırılır) daha az beyin hasarı riski taşır. Çok hafif vakaları olan kişiler, düşük fenilalanin diyetiyle tedavi gerektirmeyebilir. Türkiye'de gerçekleşen her 4000-5000 doğumda bir fenilketonürili bebek dünyaya gelmektedir. Fenilketonüriye PAH genindeki mutasyonlar neden olur. Bu mutasyonların %97-%99'u dizileme analizi ile, <%1-%3'ü delesyon/duplikasyon analizi ile tespit edilebilmektedir. Hastalık otozomal resesif kalıyım gösterir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||