| FAKTÖR XIII V34L MUTASYON ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1160 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | F13A | ||||
| Gen Adı | F13A1 | ||||
| OMIM No | 134570 | ||||
| Çalışma Süresi | 20 Gün | ||||
| Yöntem | RT PCR | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | F13A1 geni, kan pıhtılaşma kademesinde üretilen son enzim olan faktör XIII'ün A alt birimini kodlar. Plazma faktörü XIII, 2 A alt birimi ve 2 B alt biriminden oluşan bir heterotetramerdir. A alt birimleri katalitik işleve sahiptir ve B alt birimleri enzimatik aktiviteye sahip değildir ve plazma taşıyıcı moleküller olarak hizmet edebilir. Faktör XIII eksikliği iki kategoriye ayrılır: hem A hem de B alt birimlerinin olmaması ile karakterize edilen tip I eksiklik; ve tek başına A alt biriminin olmaması ile karakterize edilen tip II eksiklik. Bu kusurlar ömür boyu kanama eğilimi, yetersiz yara iyileşmesi ve tekrarlayan düşükle sonuçlanabilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||