| FABRY HASTALIĞI - GLA TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1150 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | GALA | ||||
| Gen Adı | GALA | ||||
| OMIM No | 300644 | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | GLA geni, glikolipidler ve glikoproteinlerden terminal alfa-galaktosil parçalarını hidrolize eden bir homodimerik glikoproteini kodlar. Bu enzim ağırlıklı olarak seramid triheksositi hidrolize eder ve melibiyozun galaktoz ve glukoza hidrolizini katalize edebilir. Bu gendeki çeşitli mutasyonlar, bu enzimin sentezini, işlenmesini ve stabilitesini etkiler ve bu, alfa-D-galaktosil glikolipid kısımlarının katabolize edilememesinden kaynaklanan nadir bir lizozomal depolama bozukluğu olan Fabry hastalığına neden olur. Fabry hastalığı, lizozomal enzim alfa-galaktosidaz A'nın eksik veya eksik aktivitesinden kaynaklanan, X'e bağlı doğuştan gelen bir glikosfingolipid katabolizma hatasıdır. Bu enzimatik kusur, vücuttaki damarların, sinirlerin, dokuların ve organların plazma ve hücresel lizozomlarında globotriaoslyceramide (Gb3) ve ilgili glikosfingolipidlerin sistemik birikmesine yol açar. Bozukluk, diğer anormalliklerin yanı sıra ilerleyici böbrek yetmezliği, kalp hastalığı, serebrovasküler hastalık, küçük lifli periferik nöropati ve deri lezyonları olarak kendini gösteren sistemik bir hastalıktır. GLA geni mutasyonlarının %95'i dizileme analizi ve %5'i delesyon duplikasyon analizi ile tespit edilebilmektedir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||