ERKEN İNFANTİL EPİLEPTİK ENSEFALOPATİ TİP 9 – PCDH19 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

ERKEN İNFANTİL EPİLEPTİK ENSEFALOPATİ TİP 9 - PCDH19 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
Entegrasyon KoduMDP6147
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerDEE9; EFMR; EIEE9
Gen Adı PCDH19
OMIM No300460
Çalışma Süresi30 Gün
YöntemNGS
Red Kriterleri1,2,3
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 MlMor Kapaklı18-24 °C72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriPCDH19 geni tarafından kodlanan protein, cadherin üst ailesinin delta-2 protocadherin alt sınıfının bir üyesidir. Kodlanmış proteinin, öncelikle beyinde ifade edilen, kalsiyuma bağımlı bir hücre yapışma proteini olduğu düşünülmektedir. İnsan X kromozomu üzerindeki bu gendeki mutasyonlar, sporadik infantil epileptik ensefalopati ve dişi kısıtlı epilepsi formu (EFMR; PCDH19RE olarak da bilinir) ile ilişkilidir. Gelişimsel ve epileptik ensefalopati-9 (DEE9), bebeklik döneminde nöbet başlangıcı ve hafif ila şiddetli zihinsel bozulma ile karakterize X'e bağlı bir hastalıktır. Bazı bireylerde otistik ve psikiyatrik özellikler bildirilmiştir. Bozukluk sadece heterozigot dişileri etkiler; verici erkekler etkilenmez
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.