ERKEN İNFANTİL EPİLEPTİK ENSEFALOPATİ TİP 9 - PCDH19 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP6147 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | DEE9; EFMR; EIEE9 | ||||
Gen Adı | PCDH19 | ||||
OMIM No | 300460 | ||||
Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | PCDH19 geni tarafından kodlanan protein, cadherin üst ailesinin delta-2 protocadherin alt sınıfının bir üyesidir. Kodlanmış proteinin, öncelikle beyinde ifade edilen, kalsiyuma bağımlı bir hücre yapışma proteini olduğu düşünülmektedir. İnsan X kromozomu üzerindeki bu gendeki mutasyonlar, sporadik infantil epileptik ensefalopati ve dişi kısıtlı epilepsi formu (EFMR; PCDH19RE olarak da bilinir) ile ilişkilidir. Gelişimsel ve epileptik ensefalopati-9 (DEE9), bebeklik döneminde nöbet başlangıcı ve hafif ila şiddetli zihinsel bozulma ile karakterize X'e bağlı bir hastalıktır. Bazı bireylerde otistik ve psikiyatrik özellikler bildirilmiştir. Bozukluk sadece heterozigot dişileri etkiler; verici erkekler etkilenmez | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |