| EPİLEPSİ, ERKEN BAŞLANGIÇLI , B6 VİTAMİNİ BAĞIMLI - PLPBP TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6242 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | PROSC; EPVB6D | ||||
| Gen Adı | PLPBP | ||||
| OMIM No | 604436 | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Erken başlangıçlı vitamin B6 bağımlı epilepsi, yenidoğan döneminde veya yaşamın ilk aylarında nöbetlerin başlaması ile karakterize otozomal resesif geçişli nörolojik bir hastalıktır. Nöbetler, aktive B6 vitamini (piridoksal 5-prime-fosfat; PLP) ve/veya piridoksin ile tedaviye olumlu yanıt gösterir. Bununla birlikte, çoğu hasta gecikmiş psikomotor gelişim gösterir. Erken başlangıçlı vitamin B6 bağımlı epilepsi (EPVB6D), PLPBP (eski adıyla PROSC) genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyondan kaynaklanır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||