| DRAVET SENDROMU-SCN1A TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1098 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | DEE6; DRVT; FEB3; FHM3; NAC1; SCN1; SMEI; DEE6A; DEE6B; EIEE6; FEB3A; HBSCI; GEFSP2; Nav1.1 | ||||
| Gen Adı | SCN1A | ||||
| OMIM No | 182389 | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Daha önce şiddetli miyoklonik bebeklik epilepsisi (SMEI) olarak adlandırılan Dravet sendromu, bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan ve hafif ila şiddetli arasında değişen bir semptom yelpazesi içerebilen bir epilepsi sendromudur. Dravet sendromu (DRVT) vakalarının çoğu, SCN1A genindeki heterozigot mutasyondan kaynaklanır. Mutasyonların yaklaşık %95'i de novo meydana gelir. SCN1A geni, sodyum kanalları yapmak için talimatlar sağlayan bir gen ailesine aittir. Pozitif yüklü sodyum atomlarını (sodyum iyonları) hücrelere taşıyan bu kanallar, hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde kilit rol oynar. SCN1A geni mutasyonlarının %73-%92 arası dizileme analizi ve %8-%27 arası delesyon duplikasyon analizi ile tespit edilebilmektedir. Dravet sendromu otozomal dominant modelde kalıtılır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||