| DMD/BMD DELESYON ANALİZİ (79 EKZON) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1082 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Test Sinonim: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) delesyon analizi, Becker Musküler Distrofi (BMD) delesyon analizi, Musküler Distrofi Duchenne (DMD) delesyon analizi, Musküler Distrofi Becker (BMD) delesyon analizi Gene Sinonim: BMD; CMD3B; MRX85; DXS142; DXS164; DXS206; DXS230; DXS239; DXS268; DXS269; DXS270; DXS272 |
||||
| Gen Adı | DMD | ||||
| OMIM No | 300377 | ||||
| Çalışma Süresi | 20 Gün | ||||
| Yöntem | MLPA | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Patojenik varyantların çoğunluğu bir veya daha fazla eksonun silinmesini içerdiğinden, ilk olarak DMD'nin gen hedefli delesyon / duplikasyon analizi gerçekleştirilir ve ardından patojenik varyant bulunmazsa sekans analizi yapılır..Tüm hastaların % 60'ında DMD delsyonları tespit edilir. Erkek hastalarda birinci tercihtir. Kadınlarda taşıyıcılık tespiti, erkeklerde duplikasyonların belirlenmesi için etkin yöntem MLPA'dır. Bu nedenle delesyon tespit edilemeyen tüm erkeklerde MLPA ikinci aşamada önerilirken, kadınların tamamında ise ilk aşama MLPA'dır. Erkeklerde MLPA testi delesyon ve duplikasyonları bir arada gösterdiğinden hasta ve hekimin kararına göre ilk aşamada tercih edilebilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||