| CMT TİP 2E/1F-NEFL TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP978 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | CMT1F, CMT2E, CMTDIG, NF-L, NF68, NFL, PPP1R110 | ||||
| Gen Adı | NEFL | ||||
| OMIM No | 162280 | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Charcot-Marie-Tooth hastalığına birçok farklı gendeki mutasyonlar neden olabilir. Bunlardan biri olan NEFL geni, nöronal hücre iskeletinin ana bileşeni olan tip IV ara filament heteropolimerlerini oluşturan bir alt birim olan nörofilament hafif polipeptidi kodlar. Bu gendeki mutasyonlar, Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1F (CMT1F) ve 2E (CMT2E), farklı nöropatilerle karakterize periferik sinir sistemi bozukluklarına neden olur. Dünya çapındaki popülasyonlarda yaklaşık 3.300 kişide 1 prevalansı ile ortaya çıkar. Kalıtım modeli, Charcot-Marie-Tooth hastalığının tipine göre değişir. CMT1 ve çoğu CMT2 vakası otozomal dominant modelde kalıtılır. Birkaç CMT2 alt tipi otozomal resesif bir modelde kalıtılır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||