| CADASİL-NOTCH3 SEDA (3-6) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP932 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | NOTCH3 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | SANGER | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | CADASIL, beyindeki küçük kan damarlarını etkileyen nadir bir genetik bozukluktur.Başlangıç yaşı, şiddeti, spesifik semptomları ve hastalığın ilerlemesi, aynı ailenin üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişir. CADASIL'e NOTCH3 genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. NOTCH3 geni, ağırlıklı olarak küçük arterlerin duvarlarındaki düz kas hücrelerinde eksprese edilen bir proteini kodlar. NOTCH3 genindeki mutasyonlar, bu proteinin düz kas hücrelerinin yüzeyinde anormal birikimine neden olur. Testimizde NOTCH3 geninin bakılan ekzonlarında hastalıkla ilişkili sık görülen patojenik mutasyonlar taranmaktadır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||