| BRUGADA SENDROMU TİP 1-SCN5A TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP927 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | CDCD2, CMD1E, CMPD2, HB1, HB2, HBBD, HH1, ICCD, IVF, LQT3, Nav1.5, PFHB1, SSS1, VF1 | ||||
| Gen Adı | SCN5A | ||||
| OMIM No | 600163 | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Brugada sendromu, kalp atış hızının olağan düzeninin sekteye uğramasıyla ortaya çıkan bir rahatsızlık olarak bilinmektedir. Bu rahatsızlık, özellikle karıncıklardaki kalp atışı düzensizliğine (ventriküler kalp atış bozukluğu ismiyle tanınır) yol açmaktadır. Kalp atış düzensizliğinin tedavi edilmemesi durumunda baygınlık, kasılma nöbetleri, nefes darlığı ya da ani ölüm ile sonuçlanabilir. Bu rahatsızlıklar genellikle dinlenme ya da uyku sırasında gerçekleşmektedir. Brugada sendromunun yaygınlığı net olarak bilinmemekle birlikte, dünya genelinde iki bin insandan birini etkilediği tahmin edilmektedir. Bu sendromda, SCN5A geni (sendroma sahip bireylerin yaklaşık yüzde otuzunda mutasyonlu olduğu görülen bir gen) en sık mutasyona uğrayan gendir. SCN5A geni, genellikle artı yüklü sodyum atomlarının (iyonların) kalp kası hücrelerine taşınmasını sağlayan sodyum kanalının üretimi için emir verir. Bu gendeki mutasyonlar, sodyum kanalının işlevini ya da yapısını bozarak hücrelere sodyum iyonu akışının azalmasına neden olmaktadır. İyonların taşınmasındaki herhangi bir aksaklık, kalp atış şeklini bozacağından dolayı Brugada sendromunun olağandışı kalp atışı özelliğine yol açar. Brugada sendromu, otozomal baskın olarak kalıtılır. SCN5A geni mutasyonlarının %95'i dizileme analizi ile tespit edilebilmektedir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||