| BİOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ-BTD TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP897 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Biocytin Hydrolase | ||||
| Gen Adı | BTD | ||||
| OMIM No | 609019 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotin vitamininin geri dönüşümünü sağlayamadığı kalıtsal bir bozukluktur. BTD genindeki mutasyonlar, Biyotinidaz eksikliğine sebep olur. Bu bozukluk tedavi edilmezse vücudun birçok bölümünü etkileyebilir ve gelişimin gecikmesine neden olabilir. Biyotinidaz eksikliğine neden olan mutasyonların çoğu, biyotinidaz enzimindeki tek amino asitleri değiştirir. Bu değişiklikler enzimin kritik bölgelerinde meydana gelir ve enzimin aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Bu enzim yeterince olmadan biyotin geri dönüştürülemez. Ortaya çıkan serbest biyotin eksikliği, biyotine bağımlı karboksilazların aktivitesini bozar ve vücutta potansiyel olarak toksik bileşiklerin birikmesine yol açar. Durum derhal tedavi edilmezse, bu birikim çeşitli hücre ve dokulara zarar vererek biyotinidaz eksikliği ile ilişkili belirti ve semptomlara neden olur. Biyotinidaz eksikliği otozomal resesif olarak kalıtılır. BTD mutasyonlarının %99'ı dizileme analizi ile tespit edilebilmektedir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||