| BEYİNDE DEMİR BİRİKİMİ GEN PANELİ (14 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6022 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FMR1, FTL, PANK2, PLA2G6, SCP2, TBCE, WDR45 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Beyinde demir birikimi olan nörodejenerasyon, demirin bazal ganglionlarda biriktiği ve ya ilerleyici distoni, Parkinsonizm, spastisite, optik atrofi, retinal dejenerasyon, nöropsikiyatrik veya çeşitli nörolojik anormalliklerle sonuçlanan, halen araştırılmakta olan heterojen bir kalıtsal nörolojik bozukluklar grubudur.Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, klinik bir teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir ve genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||