| BERNARD SOULİER SENDROMU TİP C-GP9 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP875 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | CD42a, GPIX | ||||
| Gen Adı | GP9 | ||||
| OMIM No | 173515 | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Bernard Soulier sendromu, kan hücresi parçaları olan ve kan pıhtılaşmasında görev alan anormal trombositler ile ilişkili bir kanama bozukluğudur. Etkilenmiş bireylerde, trombositler olağandışı büyük olurlar ve normaldekinden daha az sayıdadırlar (makrotrombositopeni olarak bilinen bir birleşim). Bernard-Soulier sendromuna sahip insanlar kolayca yaralanma eğilimindedirler ve artan bir burun kanamasının riskine sahiptirler (epistaksis). Bu kişiler ayrıca hafif yaralanma veya ameliyat sonrası anormal ağır ya da uzun süreli kanama yaşayabilirler, hatta bu durum ile travma olmaksızın da karşılaşabilirler (kendiliğinden kanama). Bazı etkilenmiş bireylerde, cilt altındaki kanama, ciltte peteşi diye adlandırılan küçük kırmızı ya da mor beneklere sebep olur. Bernard-Soulier sendromuna sahip olan kadınlar, sıklıkla menstrüal döngüyü şiddetli ya da uzun süreli geçirirler (menoraji). Bernard Soulier sendromunun 1 milyonda 1 oluştuğu tahmin ediliyor. Bernard Soulier sendromu, GP1BA, GP1BB ya da GP9 genlerinin üçünden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genlerden üretilen proteinler glikoprotein (GP)Ib-IX-V olarak adlandırılan bir protein kompleksinin parçalarıdır (alt birim). Bu kompleks, trombositlerin yüzeyinde bulunur ve kan pıhtılaşmasında önemli bir rol oynar. Bernard Soulier sendromunun çoğu durumu otozomal resesif olarak kalıtılır. Bernard Soulier sendromunun GP1BA ya da GP1BB genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir vakalar otozomal dominant olarak kalıtılır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||