| BERNARD SOLUİER SENDROMU / KANAMA BOZUKLUKLARI PLATELET TİP GENETİK PANELİ (19 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6254 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ACTN1, ANO6, CD36, EPHB2, FLI1, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, RASGRP2, TBXA2R | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Bernard-Soulier sendromu (BSS), alışılmadık derecede büyük trombositler, düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ve uzun süreli kanama süresi (pıhtılaşma zorluğu) ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. Etkilenen bireyler aşırı kanama ve kolayca morarma eğilimindedir. Bernard-Soulier sendromu vakalarının çoğu, otozomal resesif bir genetik modelde kalıtsaldır. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, klinik bir teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir ve genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||