| ATAKSİ TELENJİEKTAZİ HASTALIĞI - ATM TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP832 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | AT1; ATA; ATC; ATD; ATE; ATDC; TEL1; TELO1 | ||||
| Gen Adı | ATM | ||||
| OMIM No | 607585 | ||||
| Çalışma Süresi | 45 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Ataksi-telanjiektazi, sinir sistemi, bağışıklık sistemi ve diğer vücut sistemlerini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık (kalıtsal bozukluk) genellikle 5 yaşından önce erken çocukluk döneminde koordinasyon hareketlerindeki (ataksi) zorluklar ile karakterizedir. Etkilenen çocuklarda genellikle yürüme zorluğu, denge ve el koordinasyonu ile ilgili problemler, istemsiz sarsıntı hareketleri (kore), kas seğirmeleri (miyoklonus) ve sinir fonksiyonunda rahatsızlıklar (nöropati) gelişir. Hareket sorunları, tipik olarak bireylerin ergenlik döneminde tekerlekli sandalye yardımı gereksimine neden olur. Bu kalıtsal bozukluğa sahip kişilerin konuşmalarında bozukluk ve gözlerinde yan yana görmede hareketsel sorunları (okülomotor apraksi) vardır. Göz ve cildin yüzeyinde meydana gelen telanjiektazlar (telangiectases) olarak adlandırılan genişlemiş kan damarlarının oluşturduğu küçük kümelerde bu durumun karakteristik belirtileri arasındadır.ATM genindeki mutasyonlar ataksi-telanjiektaziye neden olmaktadır. ATM geni, hücre bölünmesini kontrol etmeye yardımcı olan ve DNA onarımında yer alan bir proteini kodlar. Bu protein sinir sistemi ve bağışıklık sistemi dahil olmak üzere çeşitli vücut sistemlerinin normal gelişimi ve aktivitesinde önemli bir rol oynar. ATM mutasyonlarının %90'ı dizileme analizi, %1-2 'si delesyon/duplikasyon analizi ile tespit edilebilmektedir. Ataksi-telanjiektazi, otozomal resesif olarak kalıtılır. Ataksi-telanjiyektazi, dünya genelinde 40.000 ile 100.000 insanda 1’dir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||