| ATAKSİ GEN PANELİ (579 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP5942 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | AAAS, AARS, AARS2, ABCA5, ABCA7, ABCB7, ABCC8, ABCD1, ABHD12, ABHD5, ACO2, ADA2, ADGRG1, ADGRV1, ADSL, AFG3L2, AGRN, AHI1, AIFM1, AKT1, ALDH5A1, ALG6, AMACR, ANO10, ANOS1, AP1S2, AP3B2, AP5Z1, APOB, APOPT1, APP, APTX, ARL13B, ARL3, ARSA, ARV1, ASL, ASS1, ATAD3A, ATCAY, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP6V0A2, ATP8A2, ATPAF2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, AUH, B4GALNT1, B9D1, BBS1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BEAN1, BMP15, BOLA3, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf4, C12orf65, C19orf12, C4A, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CAV1, CC2D2A, CCDC28B, CCDC88C, CDC42, CDH23, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CHAMP1, CHAT, CHCHD10, CHD2, CHD7, CIB2, CISD2, CLCN2, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNKSR2, CNTNAP2, COG4, COG5, COL18A1, COQ2, COQ8A, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPS1, CRAT, CSPP1, CSTB, CTC1, CTDP1, CTSD, CTSF, CUL4B, CWF19L1, CYP27A1, CYP7B1, DAB1, DARS2, DBT, DCC, DCX, DDB2, DGUOK, DHDDS, DHFR, DKC1, DLAT, DLD, DMXL2, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNASE1L3, DNM1, DNMT1, DPM1, DUSP6, DYRK1A, ECHS1, EDNRB, EEF1A2, EEF2, EIF2S3, ELN, ELOVL4, ELOVL5, ELP1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERMARD, ETHE1, FA2H, FAS, FASTKD2, FAT2, FBXL4, FEZF1, FGF14, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FLVCR1, FMR1, FOXI1, FOXRED1, FSHR, FTL, FUS, FXN, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GALT, GAMT, GBA, GBA2, GBE1, GCH1, GCK, GFAP, GJA1, GJB1, GJC2, GLB1, GLRA1, GLRB, GLRX5, GMPPA, GMPPB, GOSR2, GPHN, GPI, GRID2, GRM1, GRN, GSS, HACE1, HARS, HCN1, HEPACAM, HERC1, HESX1, HEXB, HIBCH, HLA-B, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLCS, HS6ST1, HSD17B4, HTRA1, HTT, HYLS1, IFT140, IL10, IL17RD, IL23R, INPP5K, INS, INVS, IQCB1, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNJ11, KCTD7, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF5A, KIF7, KISS1R, KIT, KLLN, LETM1, LIPT1, LMBRD1, LMNB1, LMNB2, LRPPRC, LYRM7, LYST, MAG, MAN2B1, MARS2, MBD5, MCOLN1, MECP2, MED13L, MEFV, MFSD8, MICU1, MKS1, MLC1, MMADHC, MME, MPDU1, MPV17, MPZ, MRPS22, MTFMT, MTPAP, MTTP, MVK, MYD88, MYO5A, MYO7A, NADK2, NAT8L, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NECAP1, NEFL, NEU1, NEXMIF, NF2, NGLY1, NKX2-1, NME1, NOL3, NOP56, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR5A1, NSD2, NSMF, NTRK2, NUP107, OFD1, OGDH, OPA1, OPA3, OPHN1, OTC, PAFAH1B1, PANK2, PARN, PAX6, PCDH15, PCDH19, PCNA, PDE6D, PDE8B, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHX, PDP1, PDX1, PDYN, PDZD7, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PGM3, PHYH, PIBF1, PIK3CA, PIK3R5, PLA2G6, PLD3, PLP1, PMM2, PMP22, PMPCA, PNKP, PNP, PNPLA6, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PPP1R15B, PPP2R2B, PPP3CA, PPT1, PRF1, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PROK2, PROKR2, PRPS1, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, PSMC3IP, PTEN, PTPN22, PTRH2, PTS, RAD50, RARS, RFT1, RNASET2, RNF168, RNF216, ROGDI, RORA, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RRM2B, RTEL1, RTN2, RUBCN, SACS, SARS, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SEMA3A, SETX, SFXN4, SIL1, SLC12A3, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC20A2, SLC25A1, SLC25A4, SLC25A46, SLC26A4, SLC2A1, SLC30A10, SLC35A1, SLC39A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A1, SLC9A6, SMAD4, SMARCB1, SNAI2, SNAP25, SNAP29, SNX14, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG7, SPR, SPRY4, SPTBN2, SQSTM1, STAT3, STAT4, STUB1, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUFU, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNGAP1, SYNJ1, SYT14, SYT2, SZT2, TACO1, TACR3, TAF1, TARDBP, TAT, TBC1D23, TBCE, TBK1, TBP, TCF4, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TDP2, TECPR2, TELO2, TERC, TERT, TGFB1, TGM6, TH, TINF2, TK2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TMEM70, TPK1, TPP1, TRAF3IP1, TRAK1, TRAPPC11, TREM2, TREX1, TRNT1, TRPC3, TSFM, TTBK2, TTC19, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBB, TUBB2B, TUBB4A, TWNK, UBE3A, UBTF, UCHL1, UQCRQ, UROC1, USH1C, USH1G, USH2A, VAMP1, VARS2, VCP, VHL, VLDLR, VPS13A, VRK1, VWA3B, WASHC5, WDR11, WDR19, WDR73, WDR81, WFS1, WHRN, WWOX, XPA, XPC, XRCC1, XRCC4, ZFYVE26, ZNF423 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Ataksi, kas kontrolü eksikliğini veya yürüme veya nesneleri toplama gibi istemli hareketlerde koordinasyon eksikliğini tanımlar. Altta yatan bir durumun belirtisi olan ataksi, çeşitli hareketleri etkileyebilir ve konuşma, göz hareketleri ve yutma güçlükleri yaratabilir. Bazı ataksi türleri ve ataksiye neden olan bazı durumlar kalıtsaldır.Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, klinik bir teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir ve tekrarlama riski tahmini ve genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||