| ASERÜLOPLAZMİNEMİ - CP TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6305 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | CP-2 | ||||
| Gen Adı | CP | ||||
| OMIM No | 117700 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Aseruloplazminemi, demirin beyinde ve diğer organlarda kademeli olarak biriktiği bir hastalıktır. Beyindeki demir birikimi, genellikle yetişkinlikte görülen ve zamanla kötüleşen nörolojik sorunlara neden olur. Dokularda ve organlarda demir birikimi, kanda demir eksikliğine yol açar, bu da kırmızı kan hücrelerinin yetersizliğine yol açar (anemi). Anemi ve diyabet genellikle etkilenen bir kişinin yirmili yaşlarında ortaya çıkar. Aseruloplasmineminin spesifik özellikleri ve şiddeti, aynı aile içinde bile değişebilir. CP genindeki mutasyonlar, aseruloplazminemiye neden olur. CP genindeki mutasyonlar aseruloplazminemiye neden olur. CP geni, demir taşınması ve işlemesinde yer alan seruloplazmin adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Seruloplazmin, demirin vücudun organlarından ve dokularından taşınmasına yardımcı olur ve onu, oksijenin taşınmasına yardımcı olmak için kırmızı kan hücrelerine taşıyan transferrin adı verilen bir moleküle katılmaya hazırlar. CP mutasyonlarının %94'ü dizileme analizi ile tespit edilebilmektedir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||